[Bardet-Biedl syndrome: diagnostic usefulness of exome sequencing]

An Pediatr (Barc). 2014 Mar;80(3):e100-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.09.005. Epub 2013 Oct 26.

[Article in Spanish]

¹ Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición (CIBERobn), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
² Laboratorio qGenomics, Barcelona, España; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
³ Sección de Neurología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España.
⁴ CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España; Unidad de Genética, Universitat Pompeu Fabra, Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM), Barcelona, España.
⁵ Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición (CIBERobn), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. Electronic address: argentefen@terra.com.

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