Monogenic autoinflammatory diseases are a group of hereditary disorders characterized by a clinical and biological inflammatory syndrome in which there is little or no evidence of autoimmunity. The discovery of the first causative gene in 1997 was rapidly followed by the identification of many others from the same group. The mutated proteins can be directly or indirectly involved in the regulation of inflammation. The available literature includes numerous reviews, which address the principle diseases, but we wanted to focus on the most recent rare syndromes. A comprehensive review is thus provided, including taxonomic, genetic, and epidemiological data, along with characteristics defining positive and differential diagnoses and treatment. We believe that this update will assist physicians in correctly naming their patient's illness. This is an essential step for the effective and targeted management of an orphan disease.
Abstract in french: Les maladies autoinflammatoires monogéniques sont un groupe de pathologies héréditaires caractérisées par un syndrome inflammatoire clinique et biologique, dans lesquelles on ne retrouve pas ou peu de signe d'autoimmunité. La découverte du premier gène en 1997 a été rapidement suivie par l’identification de nombreux autres appartenant au même groupe. Les protéines mutées participent directement ou indirectement à la régulation de l’inflammation. De nombreuses revues balayant les principales entités sont disponibles dans la littérature, mais nous avons voulu mettre la lumière sur les formes rares les plus récentes. Nous proposons une revue exhaustive incluant des données taxonomiques, génétiques, épidémiologiques, ainsi que des éléments cliniques de certitude et différentiels, et de traitement. Nous espérons que cette mise à jour aidera le médecin à mettre un nom sur la maladie dont souffrent leurs patients atteints de maladie autoinflammatoire, une étape indispensable pour une prise en charge efficace et ciblée.