Iron-overload diseases are typically insidious, causing progressive and irreversible organ injury before clinical symptoms develop. Some iron-overload diseases as HFE-associated hemochromatosis and beta-thalassemia are quite common, whereas others are very rare. Early diagnosis is important since iron toxicity can be attenuated or prevented. Significant progress of our knowledge on iron metabolism developed in the past years. We learned a lot about HFE gene mutations, function of ferroportin and hepcidin, the hypoferremia hormone produced by the liver. However, many questions are still open. Special forms of localized iron overload are the Hallervorden-Spatz syndrome and pantothenate kinase gene mutation associated neurodegeneration causing progressive extrapyramidal movement disorders. Neonatal hemochromatosis is a severe systemic iron-overload disorder due to gestational alloimmune liver disease caused by transplacental maternal IgG directed against the fetal liver. This review article gives an overview on iron metabolism and iron-overload disease. Pathomechanism, diagnosis and treatment of hereditary hemochromatosis are discussed.
A vastúlterheléssel járó betegségek többnyire rejtetten zajlanak, progresszív és sokszor irreverzíbilis szervkárosodást okoznak még mielőtt a klinikai tünetek jelentkeznének. Vannak gyakori formák, mint az öröklődő, a HFE-gén mutációjával összefüggő haemochromatosis és a béta-thalassaemia, míg a többi forma viszonylag ritkán fordul elő. A betegségek ismerete azért fontos, mert a vastoxicitás következményei enyhíthetők vagy megelőzhetők. Az elmúlt években jelentősen bővültek a vasanyagcserére vonatkozó ismereteink. A HFE és egyéb génmutációk mellett egyre többet tudunk a ferroportin és a máj által termelt hypoferraemia-hormon, a hepcidin működéséről, de számos kérdés még mindig nyitott. A lokális vasfelhalmozódás különleges formái az agyban, a basalganglionokban deponált vas által extrapiramidális tüneteket okozó betegségek, mint a Hallervorden–Spatz-szindróma és a pantoténkináz-génmutációhoz társuló neurodegeneráció. Különleges forma az újszülöttkori haemochromatosis, ami nem genetikailag öröklődő betegség, a súlyos májbetegséget az extrahepaticus szövetek siderosisát többnyire gesztációs alloimunitás, az anyából a placentán átjutott antitestek által kiváltott májkárosodás okozza. Ebben a dolgozatban irodalmi adatok és saját tapasztalatok alapján foglalom össze a vasanyagcsere és a túlzott vasfelhalmozás néhány kérdését. Részletesen taglalom a herediter haemochromatosis patomechanizmusát, diagnosztikáját és kezelését. Orv. Hetil., 2013, 154, 1156–1164.