Objective: To provide a primer for primary care professionals who are increasingly called upon to discuss the growing number of genetic screening services available and to help patients make informed decisions about whether to participate in genetic screening, how to interpret results, and which interventions are most appropriate.
Quality of evidence: As part of a larger research program, a wide literature relating to genetic screening was reviewed. PubMed and Internet searches were conducted using broad search terms. Effort was also made to identify the gray literature.
Main message: Genetic screening is a type of public health program that is systematically offered to a specified population of asymptomatic individuals with the aim of providing those identified as high risk with prevention, early treatment, or reproductive options. Ensuring an added benefit from screening, as compared with standard clinical care, and preventing unintended harms, such as undue anxiety or stigmatization, depends on the design and implementation of screening programs, including the recruitment methods, education and counseling provided, timing of screening, predictive value of tests, interventions available, and presence of oversight mechanisms and safeguards. There is therefore growing apprehension that economic interests might lead to a market-driven approach to introducing and expanding screening before program effectiveness, acceptability, and feasibility have been demonstrated. As with any medical intervention, there is a moral imperative for genetic screening to do more good than harm, not only from the perspective of individuals and families, but also for the target population and society as a whole.
Conclusion: Primary care professionals have an important role to play in helping their patients navigate the rapidly changing terrain of genetic screening services by informing them about the benefits and risks of new genetic and genomic technologies and empowering them to make more informed choices.
OBJECTIF: Fournir un guide original aux professionnels des soins primaires qui sont de plus en plus appelés à discuter avec leurs patients des tests génétiques de plus en plus nombreux désormais disponibles, et de les aider à prendre des décisions éclairées sur l’intérêt de participer à ce genre de dépistage, sur la façon d’interpréter les résultats et sur le choix des interventions les plus appropriées.
QUALITÉ DES PREUVES: Dans le cadre d’un programme de recherche plus large, on a effectué une revue minutieuse de la littérature sur le dépistage génétique. On a consulté PubMed et Internet à l’aide d’un vaste éventail de termes de recherche. On s’est aussi efforcé d’identifier la documentation parallèle.
PRINCIPAL MESSAGE: Le dépistage génétique est un programme de santé publique qui est systématiquement offert à une population spécifique de personnes asymptomatiques, dans le but d’offrir aux personnes à risque élevé des mesures préventives, un traitement précoce ou des choix concernant la reproduction. Pour profiter des avantages supplémentaires du dépistage comparativement aux soins cliniques courants, et prévenir des préjudices involontaires tels que de l’anxiété ou une stigmatisation inutiles, il faut bien concevoir et exécuter les programmes de dépistage, notamment les méthodes de recrutement, les services d’information et de counseling, le moment du dépistage, la valeur prédictive des tests, les interventions disponibles, et la présence de mécanismes d’encadrement et de sauvegardes. On craint donc de plus en plus que des intérêts économiques puissent mener à une démarche axée sur le marché visant à adopter et élargir les programmes de dépistage avant que ne soient démontrés leur efficacité, leur acceptabilité et leur faisabilité. Comme pour toute intervention médicale, il est moralement impératif que le dépistage génétique comporte plus d’avantages que de risques, du point de vue non seulement des individus et des familles, mais aussi de la population ciblée et de la société dans son ensemble.
CONCLUSION: Les professionnels des soins primaires ont un rôle important à jouer pour aider leurs patients à comprendre le domaine en rapide évolution des services de dépistage génétique, en les informant des avantages et des risques des nouvelles technologies génétiques et génomiques, et en les rendant aptes à faire des choix plus éclairés.